Ein internationales Expertenteam empfiehlt erstmals ein bevölkerungsweites Screening von Kindern auf Typ-1-Diabetes und legt fest, in welchem Alter getestet werden soll. Vorgesehen ist eine erste Untersuchung zwischen zwei und vier Jahren, gefolgt von weiteren Terminen im Grundschul- und Jugendalter. Bestätigt wird ein Verdacht über einen zweiten, hochspezifischen Test und eine zweite Blutprobe. Ziel ist es, die Erkrankung zu erkennen, bevor sie lebensbedrohlich entgleist.
Typ-1-Diabetes beginnt lange vor den ersten Beschwerden. Das Immunsystem richtet sich gegen die insulinproduzierenden Betazellen der Bauchspeicheldrüse und zerstört sie nach und nach, oft über Jahre hinweg, ohne dass Kind oder Eltern etwas bemerken. Erst wenn ein Großteil der Zellen ausgefallen ist, treten die klassischen Anzeichen auf: starker Durst, häufiges Wasserlassen, Gewichtsverlust und Müdigkeit. In dieser späten Phase wird die Diagnose häufig erst dann gestellt, wenn bereits eine diabetische Ketoazidose eingetreten ist, eine schwere Stoffwechselentgleisung mit Übersäuerung des Blutes, die auf der Intensivstation behandelt werden muss und in Einzelfällen tödlich verläuft. Genau diesen Verlauf soll eine Früherkennung verhindern, denn messbar ist der Krankheitsprozess bereits im symptomfreien Stadium.
Der Marker dafür sind Inselautoantikörper, körpereigene Abwehrstoffe, die sich gegen Bestandteile der Betazellen richten und im Blut nachweisbar sind, sobald der Angriff begonnen hat. Wer zwei oder mehr dieser Antikörper trägt, entwickelt mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit im Lauf des Lebens einen klinisch manifesten Typ-1-Diabetes, auch wenn der Zeitpunkt stark schwankt. Bislang wird in vielen Ländern nur in Familien mit bekannten Fällen gezielt getestet. Dieser Ansatz greift jedoch systematisch zu kurz, weil die große Mehrheit der Neuerkrankungen ohne familiäre Vorgeschichte auftritt. Ein bevölkerungsweites Screening steht deshalb seit Jahren zur Debatte, es fehlte allerdings an einer international abgestimmten Antwort auf die Frage, wann und wie getestet werden sollte.
Genau diese Lücke schließt das neue Konsensuspapier unter Federführung von Anette-Gabriele Ziegler, Direktorin des Instituts für Diabetesforschung bei Helmholtz Munich. Wie Helmholtz Munich mitteilte, empfehlen die Autoren ein erstes Screening im Alter von zwei bis vier Jahren. Bleibt dieses ohne Nachweis von Inselautoantikörpern, folgen weitere Untersuchungen im Alter von sechs bis acht sowie von zehn bis fünfzehn Jahren. Daten aus mehreren Studien zeigen, dass die Antikörper in genau diesen Lebensabschnitten besonders häufig erstmals auftreten. Innerhalb der Zeitfenster lassen sich die Termine an bestehende nationale Vorsorgeuntersuchungen anpassen, was den organisatorischen Aufwand für Familien und Praxen begrenzt.
Entscheidend ist der mehrstufige Ablauf, denn ein einzelner positiver Befund reicht als Diagnose nicht aus. Begonnen wird mit einem empfindlichen Screeningtest, der möglichst keinen Fall übersieht und dafür auch falsch positive Ergebnisse in Kauf nimmt. Wer dort auffällt, erhält anschließend hochspezifische Bestätigungstests, die zwischen echten Autoantikörpern und Messartefakten unterscheiden. Erst eine zweite, unabhängig entnommene Blutprobe sichert das Ergebnis endgültig ab. Dieser Aufbau ist kein bürokratischer Umweg, sondern der Kern jedes sinnvollen Screenings: Je seltener eine Erkrankung in der Allgemeinbevölkerung vorkommt, desto mehr falsch positive Befunde erzeugt ein einzelner Test und desto wichtiger wird die gestufte Bestätigung, damit Familien nicht ohne Grund mit einer schweren Diagnose konfrontiert werden.
Der stärkste Beleg gegen ein Screening allein in Risikofamilien liegt in einer einzigen Zahl: Mehr als 85 Prozent der Menschen mit neu diagnostiziertem Typ-1-Diabetes haben keine familiäre Vorbelastung. Wer nur dort testet, wo bereits ein Fall bekannt ist, erreicht also von vornherein nur eine kleine Minderheit. Hinzu kommt, dass die Erkrankung bei bestätigten Inselautoantikörpern unabhängig von der Familiengeschichte ähnlich schnell fortschreitet, das Risikoprofil also nicht milder ausfällt. Anders als bei Erkrankungen, für die es wirksame Vorbeugung gibt, etwa bei der zweimal jährlich gespritzten HIV-Prophylaxe, lässt sich Typ-1-Diabetes bislang nicht verhindern. Umso mehr zählt der Zeitpunkt der Diagnose.
Wird ein Frühstadium erkannt und der Verlauf regelmäßig kontrolliert, sinkt das Risiko einer schweren Ketoazidose beim späteren klinischen Beginn deutlich, und der Übergang verläuft milder. Die Insulinbehandlung kann rechtzeitig und häufig ambulant starten, statt als Notfall zu beginnen. Familien gewinnen zudem Zeit, sich vorzubereiten, Schulungen zu absolvieren und Betreuung in Kindergarten oder Schule zu organisieren. Ein weiterer Punkt betrifft neue Wirkstoffe: Krankheitsmodifizierende Therapien, die den klinischen Ausbruch hinauszögern können, wirken nur in einem geeigneten Frühstadium und setzen damit voraus, dass dieses überhaupt erkannt wurde. Auch bei anderen Therapien zeigt sich, wie stark der Zeitpunkt über den Nutzen entscheidet, etwa wenn ein Osteoporose-Wirkstoff Schäden an Bandscheiben bremst.
Ein Konsensuspapier ist keine Leitlinie und erst recht keine Kassenleistung. Es beschreibt, wie ein Screening fachlich sinnvoll aufgebaut wäre, überlässt die Umsetzung aber den jeweiligen Gesundheitssystemen und lässt ausdrücklich eine schrittweise Einführung zu, etwa zunächst bei Kindern mit erhöhtem Risiko. Offen bleiben damit Finanzierung, Laborkapazitäten und die Frage, wer die Befunde überbringt. Die Autoren betonen, dass eine bestätigte Diagnose persönlich, verständlich und einfühlsam vermittelt werden muss und psychosoziale Unterstützung verfügbar sein sollte, denn ein positives Ergebnis trifft Familien in einer Phase ohne jedes Krankheitsgefühl. Rückhalt gibt es reichlich: 20 Fach- und Patientenorganisationen befürworten das Papier, darunter die europäische Diabetesgesellschaft EASD und die Fachgesellschaft ISPAD für Kinder- und Jugenddiabetologie.
Diabetologia, International consensus guidance for general population screening for islet autoantibodies to diagnose early-stage type 1 diabetes; doi:10.1007/s00125-026-06841-z