Mutationen im Mutterleib

Genetische Unterschiede bei eineiigen Zwillingen nachgewiesen

Robert Klatt

Eine Untersuchung mit 387 eineiigen Zwillingspaaren zeigt, dass Mutationen im Mutterleib häufig genetische Unterschieden bei den Geschwistern auslösen.

Reykjavík (Island). Die Wissenschaft hat bisher angenommen, dass eineiige Zwillinge ein identisches Erbgut teilen. Dass es trotzdem zu Unterschieden im Aussehen, Verhalten und der Gesundheit kommt, wurde durch Umwelteinflüsse und epigenetische Anlagerungen, die die Genaktivität beeinflussen erklärt.

Wissenschaftler des Unternehmens deCODE Genetics, das gegründet wurde, um mit populationsbasierten Studien Gene zu identifizieren, haben nun herausgefunden, dass auch bei eineiigen Zwillingen Unterschiede in der DNA vorkommen können. Laut der im Fachmagazin Nature Genetics publizierten Studie untersuchten die Forscher anhand von 387 eineiigen Zwillingspaaren, ob und wie stark sich die DNA der Menschen unterscheidet und ob sowohl Körperzellen als auch Keimzellen diese Unterschiede besitzen.

Mutationen verursachen Unterschiede

Laut Projektleiter Hakon Jonsson können genetische Unterschiede bei eineiigen Zwillingen durch Mutationen in den Zelllinien eines Zwillingsembryos entstehen. Die Zeit dafür reicht aus, weil sich die Embryos im Mutterleib bereits wenige Tage nach der Befruchtung trennen.

Hakon Jonsson: „Bisher war die durchschnittliche Zahl der Unterschiede in den Genomen monozygotischer Zwillinge unbekannt und auch welche Mutationen dies sind und wann sie entstehen, war ungeklärt.“

Laut den Untersuchungsergebnissen besitzen etwa 15 Prozent aller monozygotischen Zwillinge genetische Unterschiede, die durch eine Mutation ausgelöst wurden. Die Zahl der Mutationen schwankte bei den Probanden zwischen einer und maximal 100 Genveränderungen. Im Mittel aller untersuchten Zwillingspaare konnte die Studie eine genetische Differenz bei 5,2 Mutationen nachweisen.

Mutationen im frühen embryonalen Stadium

Überdies zeigen die Vergleiche der Gene, in welchem Zeitraum die Mutationen entstehen. Wenn sowohl alle Körperzellen als auch die Keimzellen eines Zwillings eine Mutation aufweisen, bedeutet dies, dass die bereits in einem sehr frühen embryonalen Stadium die Genveränderung passiert sind. Als möglichen Zeitraum nennen die Wissenschaftler die Ersten ein bis zwei Wochen nach der Befruchtung, weil sich dort die Zelllinie der Keimzellen von der Zelllinie der Körperzellen trennt.

Mutationen bei monozygotischen Zwillingen unterschätzt

Hakon Jonsson: „Bisher wurden phänotypische Unterschiede bei monozygotischen Zwillingen generell meist den Umwelteinflüssen zugeschrieben. Man ging davon aus, dass der Beitrag von sich bei diesen Zwillingen unterscheidenden Mutationen vernachlässigbar sei.“

Die nun veröffentlichten Studienergebnisse widerlegen diese Annahme. Wichtig ist dies zum Beispiel für die Medizin, die in der Zwillingsforschung durch den Vergleich eineiiger Zwillinge verursacht, die erblichen Faktoren verschiedener Krankheiten zu ermitteln.

Hakon Jonsson: „Die jetzt festgestellten Unterschiede deuten darauf hin, dass der Beitrag solcher Sequenzveränderungen auf die Krankheitsentstehung in den meisten Modellen unterschätzt wurde.“

Nature Genetics, doi: 10.1038/s41588-020-00755-1

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