Eine schwere Herzkrankheit bleibt bei vielen Betroffenen über Jahre unerkannt, obwohl es inzwischen wirksame Therapien gibt. Forscher der Yale School of Medicine haben eine künstliche Intelligenz entwickelt, die Hinweise auf die sogenannte kardiale Amyloidose in einem ganz gewöhnlichen Elektrokardiogramm findet. Dafür reicht ein Foto des EKG-Ausdrucks, aufgenommen mit dem Smartphone. Unbehandelt ist die Erkrankung so gefährlich wie manche aggressive Krebsarten.
Bei der kardialen Amyloidose lagern sich fehlgefaltete Eiweiße in Form von Klumpen im Herzmuskel ab und verdrängen dort gesundes Gewebe. Das Herz wird dadurch steifer, pumpt schlechter und gerät auch elektrisch aus dem Takt. Die neue Studie konzentriert sich auf die häufigste Form dieser Herzkrankheit, die Transthyretin-Amyloidose. Transthyretin ist ein Transporteiweiß, das in der Leber gebildet wird. Aufgrund einer genetischen Veranlagung oder schlicht mit zunehmendem Alter kann es seine Form verlieren und sich im Herzen ablagern. Ohne Behandlung führt die Erkrankung zu Herzschwäche und zum Tod, die durchschnittliche Lebenserwartung nach Ausbruch liegt nach Angaben der Yale-Forscher bei etwa fünf Jahren. Der Kardiologe Rohan Khera, der die Studie leitete, vergleicht die Aggressivität der Erkrankung mit den bösartigsten Krebsarten. Umso schwerer wiegt, dass viele Patienten ihre Diagnose erst erhalten, wenn bereits Komplikationen wie eine Herzinsuffizienz aufgetreten sind.
Dass die Amyloidose so oft übersehen wird, hat mehrere Gründe. Ihre Beschwerden, etwa Atemnot, Müdigkeit, geschwollene Beine oder Herzrhythmusstörungen, ähneln denen vieler anderer Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Ärzte denken deshalb häufig zuerst an eine gewöhnliche Herzschwäche oder an Bluthochdruck. Eine sichere Diagnose erfordert spezielle Untersuchungen wie eine Szintigrafie des Herzens, die nicht überall verfügbar ist und nur bei begründetem Verdacht veranlasst wird. Gleichzeitig ist die frühe Erkennung heute wichtiger denn je, weil es inzwischen Medikamente gibt, die das Fortschreiten der Erkrankung bremsen können. Sie wirken jedoch vor allem, solange das Herz noch nicht stark geschädigt ist. Hier setzt das neue Verfahren an. Es nutzt das EKG, eine der am häufigsten durchgeführten Untersuchungen der Medizin überhaupt. Weltweit werden jedes Jahr Hunderte Millionen solcher Aufzeichnungen der elektrischen Herzaktivität angefertigt, die bislang jedoch nicht zur Suche nach einer Amyloidose genutzt werden.
Das Team des Cardiovascular Data Science Lab an der Yale School of Medicine trainierte zunächst ein KI-Modell mit den EKG-Daten Tausender anonymisierter Patienten, damit es die Aufzeichnungen grundsätzlich interpretieren lernt. Anschließend nutzten die Forscher die einige Hundert Patienten im Datensatz, bei denen bereits eine Amyloidose festgestellt worden war, um das Modell auf die typischen Muster dieser Erkrankung zu spezialisieren. Dabei geht es um feine Veränderungen in den Herzkurven, die dem menschlichen Auge in der Regel entgehen. Das Besondere ist die Art der Eingabe: Das Modell arbeitet mit Bildern eines EKG-Ausdrucks. Khera zufolge lässt sich ein EKG ähnlich fotografieren wie ein Scheck für eine Banking-App, und das Modell erkennt aus diesem Foto, ob die Aufzeichnung von einer Person mit erhöhtem Risiko stammt. Ärzte können die Plattform deshalb direkt über ihr Smartphone nutzen, ohne dass eine Anbindung an spezielle Klinikcomputer nötig ist.
In der neuen Studie, die im Fachjournal JAMA erschienen ist, prüfte das Team unter Erstautor Philip Croon, wie gut das Modell Fälle von Transthyretin-Amyloidose in der Praxis aufspürt. Dafür nutzten die Forscher acht voneinander unabhängige Patientengruppen aus den USA und Europa. Nach Angaben der Universität gelang es der Plattform in diesen unterschiedlichen Gruppen, Menschen mit der Erkrankung zu identifizieren. Die Mitteilung der Hochschule nennt keine Einzelwerte zur Treffsicherheit, Croon beschreibt das Werkzeug aber als Filter, der den Kreis der Patienten deutlich eingrenzt, die gezielt auf eine Amyloidose untersucht werden sollten. Genau darin liegt der praktische Nutzen: Die KI stellt keine Diagnose, sondern lenkt die Aufmerksamkeit auf Patienten, bei denen sich eine Szintigrafie oder andere Spezialuntersuchungen lohnen könnten. Dass die Tests über Ländergrenzen hinweg stattfanden, spricht dafür, dass das Verfahren nicht nur mit den Daten einer einzelnen Klinik funktioniert.
Noch während der Entwicklung erhielt Kheras Team von der US-Arzneimittelbehörde FDA die Einstufung als sogenanntes Breakthrough Device. Dieses Programm soll vielversprechenden Medizinprodukten ein beschleunigtes Prüfverfahren ermöglichen, damit Patienten schneller Zugang zu potenziell lebensrettenden Technologien erhalten. Derzeit befindet sich das Werkzeug in der Prüfung durch die Behörde, eine Zulassung liegt also noch nicht vor. Parallel läuft eine Beobachtungsstudie namens TRACE-AI an 13 Gesundheitszentren in den USA. Sie soll zeigen, wie gut verschiedene KI-Werkzeuge des Labors, die unterschiedliche Datenquellen kombinieren, die Transthyretin-Amyloidose unter Alltagsbedingungen und in großem Maßstab erkennen. Bereits in früheren Arbeiten hatte das Yale-Labor KI-Modelle entwickelt, die Hinweise auf diese Herzkrankheit in Ultraschallaufnahmen des Herzens finden. Der EKG-Ansatz hat den Vorteil, dass die zugrunde liegende Untersuchung billig, schnell und nahezu überall verfügbar ist, auch in Hausarztpraxen.
So vielversprechend das Verfahren ist, einige Punkte bleiben ungeklärt. Aus der Mitteilung der Universität geht nicht hervor, wie häufig die KI Fehlalarme auslöst und wie viele Erkrankte sie übersieht. Beide Werte entscheiden darüber, ob ein breiter Einsatz mehr nützt als belastet, denn jeder Fehlalarm kann weitere Untersuchungen nach sich ziehen. Zudem wurde die Plattform vor allem an Patienten entwickelt, bei denen die Erkrankung bereits bekannt war, während sie im Alltag Menschen finden soll, bei denen noch niemand an eine Amyloidose denkt. Ob sich die Ergebnisse unter diesen Bedingungen bestätigen, soll unter anderem die laufende TRACE-AI-Studie klären. Offen ist auch, wie das Werkzeug in den Versorgungsalltag eingebunden werden kann, etwa ob es automatisch bei jedem EKG mitläuft oder nur auf Anfrage eines Arztes eingesetzt wird. Für Europa gibt es bislang keine Angaben zu einem möglichen Zulassungsverfahren.
Herz-Kreislauf-Erkrankungen sind weltweit die häufigste Todesursache, und ihre Verbreitung nimmt mit Risikofaktoren wie Übergewicht und Diabetes weiter zu. Die Amyloidose des Herzens ist dabei ein besonderer Fall, weil sie lange als seltene Erkrankung galt und deshalb kaum gezielt gesucht wurde. Fachleute gehen inzwischen davon aus, dass sie vor allem bei älteren Menschen deutlich häufiger vorkommt, als die Diagnosezahlen vermuten lassen. Die neuen Therapien können die Ablagerung der fehlgefalteten Eiweiße bremsen, aber bereits entstandene Schäden am Herzmuskel kaum rückgängig machen. Deshalb hängt viel davon ab, die Erkrankung zu erkennen, solange das Herz noch weitgehend funktioniert. Nach Einschätzung Kheras liegt der größte Fortschritt darin, jene Menschen zu finden, die eine Behandlung am dringendsten brauchen. Ein Foto eines alltäglichen Untersuchungsbefundes könnte dafür künftig den Ausschlag geben.