DNA

Genom des Menschen erstmals lückenlos entschlüsselt

Robert Klatt

Das Humangenom war bisher zu 92 Prozent sequenziert. Eine neue Technik hat menschliche Erbgut nun erstmals lückenlos entschlüsselt.

Bethesda (U.S.A.). Wissenschaftler der Human-Genom-Organisation (HUGO) haben in Kooperation mit dem privaten Genforscher Craig Venter im Jahr 2001 einen Teil des Humangenoms entschlüsselt. Die Sequenzierung enthielt jedoch noch größere Lücken. Im Jahr 2003 veröffentlichte die HUGO dann einen größeren Teil des entschlüsselten menschlichen Erbguts, bei dem jedoch acht Prozent der genetischen Information fehlten.

„Wir haben durch die Kenntnis von etwa 90 Prozent des menschlichen Genoms ein enormes Verständnis der menschlichen Biologie und Krankheiten erlangt, aber es gab viele wichtige Aspekte, die der Wissenschaft verborgen blieben, weil wir nicht über die Technologie verfügten, diese (noch übrig gebliebenen) Teile des Genoms zu lesen. Jetzt können wir auf der Spitze des Berges stehen und die ganze Landschaft darunter sehen und uns ein vollständiges Bild von unserem menschlichen genetischen Erbe machen“, erklärte David Haussler von der University of California Santa-Cruz damals.

Menschliches Erbgut vollständig entschlüsselt

Laut einer Publikation im Fachmagazin Science ist es nun einem internationalen Team aus rund 100 Wissenschaftlern dank neuer Technik erstmals gelungen, das menschliche Erbgut vollständig zu entschlüsseln. Dabei wurden etwa 200 Millionen bislang unbekannte Basen gefunden. Wie die beteiligten Forscher berichten, liegt somit rund 20 Jahre nach der ersten Teilentschlüsselung des humanen Erbguts die erste lückenlose Sequenz vor. Diese enthält mehr als drei Milliarden einzelnen Bausteine der DNA in ihrer korrekten Reihenfolge.

Wie die Forscher erklären, kann das nun bekannte Referenzgenom bei der Erforschung von Krankheiten helfen. Zudem erhofft die Wissenschaft sich auf Basis des entschlüsselten Erbguts neue Erkenntnisse zur Evolution des Menschen und zu seiner Ausbreitung über die Erde.

Science, doi: 10.1126/science.abj6987

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