Im Erbgut jedes heute lebenden Menschen stecken Abschnitte, die weder vom Neandertaler noch vom Denisova-Menschen stammen. Eine neue Rechenmethode hat diese Bereiche erstmals gezielt lokalisiert und dabei zwei unbekannte Menschenarten sichtbar gemacht. Zusammen erklären beide Linien rund zwei Prozent des menschlichen Genoms. Die eine spaltete sich vor etwa 800.000 Jahren ab, die andere reicht fast zwei Millionen Jahre zurück.
Dass unbekannte Menschenarten Spuren im Genom des heutigen Homo sapiens hinterlassen haben, ist in der Evolutionsgenetik seit Jahren ein Verdacht ohne festen Boden. Sicher belegt sind bislang zwei Kontakte. Der Neandertaler steuerte bei Menschen außerhalb Subsahara-Afrikas etwa 1 bis 2,4 Prozent des Erbguts bei, die Denisova-Menschen bei Bevölkerungen Asiens und Ozeaniens zwischen 0,1 und 6 Prozent. Beide Nachweise gelangen nur deshalb, weil sich aus Fossilien noch brauchbare alte DNA gewinnen ließ. Genau darin liegt die Schwäche des bisherigen Zugangs, denn alte DNA überdauert fast ausschließlich in kalten, trockenen und thermisch stabilen Umgebungen. Ein großer Teil der menschlichen Evolution spielte sich jedoch in Regionen ab, in denen solche Bedingungen nie herrschten. Ganze Populationen können deshalb genetisch beigetragen haben, ohne je einen sequenzierbaren Knochen zu hinterlassen. Fachlich heißt ein solcher dauerhafter Einbau fremder Genabschnitte Introgression.
Ein Team um Yulin Zhang und Arjun Biddanda hat dafür ein Verfahren entwickelt, das ohne alte DNA auskommt. Die Methode trägt den Namen TRACE und rekonstruiert aus mehreren hundert Genomen heute lebender Menschen sogenannte ancestral recombination graphs, also getrennte Stammbäume für jeden einzelnen Abschnitt des Erbguts. Weil jedes Chromosomenpaar in jeder Generation neu durchmischt wird, trägt ein einzelnes Genom tausende voneinander unabhängige Abstammungsgeschichten nebeneinander. Zweigt ein solcher Abschnitt auffällig früh von allen übrigen ab und passt zugleich weder zu Neandertaler- noch zu Denisova-Sequenzen, spricht das für eine dritte Herkunft. Wie die University of California in Berkeley zu den Ergebnissen mitteilt, ließen sich diese Abschnitte damit nicht nur nachweisen, sondern im Genom verorten und zeitlich einordnen, woran frühere Ansätze gescheitert waren.
Der erste Befund betrifft eine Linie, die das Team als Geisterlinie bezeichnet. Sie trennte sich vor rund 800.000 Jahren von den Vorfahren des modernen Menschen, also etwa zu der Zeit, als sich auch Neandertaler und Denisova-Menschen voneinander lösten. Ihre Gene gelangten vor mehr als 50.000 Jahren in Afrika in den Genpool des Homo sapiens, und zwar vor der letzten großen Ausbreitung nach Europa und Asien. Das erklärt einen zunächst überraschenden Punkt: Der Anteil dieser Geisterlinie liegt bei rund einem Prozent und findet sich bei afrikanischen wie außerafrikanischen Bevölkerungen in vergleichbarer Größenordnung. Damit unterscheidet sie sich grundlegend vom Neandertaler-Erbe, dessen Verteilung die Wanderungsrouten nachzeichnet. Dass frühe Bevölkerungsengpässe die genetische Vielfalt zusätzlich verzerren, hatte bereits eine Modellrechnung gezeigt, nach der die Menschheit vor 800.000 Jahren fast ausgestorben wäre.
Der zweite Befund reicht erheblich weiter zurück. Die Forscher stießen auf Abschnitte einer Population, die sie als super-archaisch beschreiben und deren Abspaltung sie auf etwa 1,8 Millionen Jahre datieren. Diese Gruppe vermischte sich nicht direkt mit dem Homo sapiens, sondern zunächst mit den Denisova-Menschen in Eurasien, vermutlich vor mehr als 200.000 Jahren. Erst über den späteren Kontakt zwischen Denisova-Menschen und modernen Menschen gelangte ein kleiner Rest dieses Erbes in heutige Genome. Nachweisbar ist er vor allem bei Bevölkerungen Ozeaniens, wo der Denisova-Anteil am höchsten ausfällt. Zusammengenommen stammen damit rund zwei Prozent des menschlichen Genoms von archaischen Vorfahren. Welche Arten sich hinter beiden Linien verbergen, bleibt offen. Die Zeitfenster überlappen mit Homo heidelbergensis in Afrika und mit frühen eurasischen Formen, doch eine Zuordnung wäre derzeit eine Vermutung ohne Fossilbeleg.
Methodisch ist der eigentliche Fortschritt, dass genetische Beiträge nun auch dort sichtbar werden, wo Klima und Bodenchemie jede alte DNA längst zerstört haben. Damit verschiebt sich das Bild der menschlichen Evolution weiter weg von einer sauberen Abfolge einzelner Arten und hin zu einem Netz aus wiederholten Begegnungen zwischen Populationen, die sich über hunderttausende Jahre getrennt entwickelt hatten und dann erneut Nachkommen zeugten. In dieselbe Richtung wies bereits eine Analyse, nach der Menschen von zwei Gründerpopulationen abstammen, die sich nach langer Trennung wieder vereinten. Offen bleibt, welche Eigenschaften die eingebauten Abschnitte tragen und ob sie funktional relevant sind. Das Verfahren selbst lässt sich zudem auf andere Arten übertragen und könnte dort ebenfalls verborgene Vermischungen aufdecken.
Science, Recovering signatures of archaic hominin introgression using ancestral recombination graphs; doi:10.1126/science.aef8874