Vor einigen tausend Jahren hatte vermutlich kein einziger Mensch blaue Augen. Heute blickt ein beträchtlicher Teil der Menschheit mit blauem Blick in die Welt, und alle diese Augen führen auf denselben Ursprung zurück. Verantwortlich ist nicht ein blauer Farbstoff, sondern eine winzige Veränderung im Erbgut, die einmalig entstand und sich seither über Generationen verbreitet hat. Genetiker haben diesen gemeinsamen Ausgangspunkt bis auf eine einzelne Stelle im Erbgut zurückverfolgt. Der Weg dorthin verbindet Lichtphysik, Zellbiologie und die Wanderungsgeschichte des Menschen.
Die Farbe der menschlichen Regenbogenhaut wird von einem einzigen Stoff bestimmt: Melanin, dem gleichen Pigment, das auch Haut und Haare färbt. Wer viel Melanin in der vorderen Schicht der Iris trägt, hat braune Augen; wer wenig davon besitzt, hat blaue Augen. Zwischen diesen Polen liegt eine Bandbreite aus Grün-, Grau- und Bernsteintönen, die durch feine Abstufungen im Pigmentgehalt entsteht. Anders als bei einer Wandfarbe steckt im blauen Auge jedoch kein blauer Farbstoff. Das Blau ist ein reiner Lichteffekt, der erst durch das Fehlen von Pigment möglich wird. Genau dieser Umstand macht die Augenfarbe zu einem der anschaulichsten Beispiele dafür, wie stark unser Seheindruck von Physik und weniger von Chemie abhängt. Bereits kleine Unterschiede in einem einzigen Gen entscheiden darüber, welche Farbe ein Mensch sein Leben lang im Spiegel sieht.
Lange galt die Vererbung der Augenfarbe als einfaches Schulbeispiel: Braun dominant, Blau rezessiv, zwei blauäugige Eltern bekommen zwangsläufig blauäugige Kinder. Dieses Modell ist stark vereinfacht und in Einzelfällen sogar falsch, denn an der Augenfarbe sind mehrere Gene beteiligt. Der mit Abstand wichtigste Schalter wurde jedoch im Jahr 2008 von einem Team der Universität Kopenhagen genau lokalisiert. Die Forscher verglichen das Erbgut von blauäugigen Menschen aus sehr unterschiedlichen Regionen und stießen dabei auf eine verblüffende Übereinstimmung. Alle trugen an derselben Stelle dieselbe Veränderung. Daraus ergibt sich eine Schlussfolgerung, die zunächst unglaublich klingt: Blaue Augen sind kein vielfach unabhängig entstandenes Merkmal, sondern gehen auf einen einzigen gemeinsamen Vorfahren zurück, bei dem diese Veränderung zum ersten Mal auftrat und an alle Nachkommen weitergegeben wurde.
Blaue Augen entstehen nicht durch einen blauen Farbstoff, sondern durch fehlendes Pigment. In der Regenbogenhaut liegt bei blauäugigen Menschen nur sehr wenig Melanin, weshalb das einfallende Licht gestreut wird und das Auge blau erscheint. Die Ursache ist eine einzelne Genveränderung, die vor Jahrtausenden erstmals auftrat. Physikalisch beruht der Effekt auf der Streuung von Licht in der trüben, pigmentarmen vorderen Irisschicht. Kurzwelliges, blaues Licht wird stärker gestreut und zurückgeworfen als langwelliges, weshalb das Auge blau wirkt, obwohl keine blaue Substanz vorhanden ist. Derselbe Mechanismus lässt auch den Himmel blau erscheinen. Nimmt der Melaningehalt zu, wird mehr Licht geschluckt, und die Farbe verschiebt sich über Grün und Grau bis zu tiefem Braun. Blaue Augen sind damit gewissermaßen die Grundfarbe eines Auges, dem das Pigment fehlt.
Die entscheidende Erkenntnis stammt aus der Genetik. Das Kopenhagener Team um Hans Eiberg zeigte, dass allen blauäugigen Menschen eine identische Founder-Mutation im HERC2-Gen gemeinsam ist. Eine Founder-Mutation ist eine Veränderung, die einmal in einem einzelnen Individuum entsteht und sich anschließend über dessen Nachkommen ausbreitet. Da diese Variante bei blauäugigen Menschen praktisch ausnahmslos auftritt, muss sie auf eine einzige Quelle zurückgehen. Schätzungen verorten das erstmalige Auftreten vor etwa 6.000 bis 10.000 Jahren, vermutlich in der Region rund um das Schwarze Meer. Vor diesem Zeitpunkt hatten Menschen aller Wahrscheinlichkeit nach ausnahmslos braune Augen. Jeder heute lebende blauäugige Mensch ist damit ein ferner Verwandter dieses einen Vorfahren, dessen Erbe sich über Jahrtausende über weite Teile der Welt verteilt hat.
Die Mutation liegt nicht direkt im Pigmentgen selbst, sondern in einem benachbarten Abschnitt, der wie ein Schalter wirkt. Betroffen ist ein regulatorischer Bereich im HERC2-Gen, der die Aktivität des benachbarten OCA2-Gens steuert. Das OCA2-Gen liefert die Bauanleitung für ein Protein, das an der Produktion von Melanin beteiligt ist. Die Veränderung dreht diesen Schalter nicht vollständig ab, sondern drosselt ihn: Die Melaninbildung in der Iris wird stark reduziert, aber nicht auf null gesetzt. Genau diese Feinregulierung erklärt, warum blaue Augen in ihrer Helligkeit variieren und warum es fließende Übergänge zu Grau und Grün gibt. Wäre der Schalter komplett aus, entstünden nicht blaue, sondern gänzlich pigmentlose Augen, wie sie beim Albinismus vorkommen. Der Unterschied zwischen Braun und Blau entscheidet sich also an einer einzigen, fein dosierten Stellschraube im Erbgut.
Weltweit hat nur ein kleiner Teil der Menschen blaue Augen, doch die Verteilung ist extrem ungleich. In Nord- und Osteuropa liegt der Anteil in manchen Bevölkerungen bei weit über der Hälfte, während er in weiten Teilen Afrikas, Asiens und Südamerikas verschwindend gering ist. Diese Häufung passt zur vermuteten Herkunft der Mutation und zu den Wanderungsbewegungen früher Bevölkerungen, die das Merkmal in bestimmte Regionen trugen. Warum sich die Variante gerade dort so stark durchsetzte, ist nicht abschließend geklärt. Diskutiert werden ein Zusammenhang mit hellerer Haut und der Vitamin-D-Bildung in lichtarmen Breiten sowie schlichte Zufallseffekte in kleinen Gründerpopulationen. Ein eindeutiger Überlebensvorteil blauer Augen ließ sich bislang nicht belegen, weshalb der Zufall in kleinen Ausgangsgruppen als treibende Kraft eine ernsthafte Rolle spielt.
Viele Neugeborene europäischer Herkunft kommen mit blauen Augen zur Welt, obwohl sie später braune bekommen. Der Grund liegt darin, dass die Melaninproduktion in der Iris bei der Geburt oft noch kaum begonnen hat. In den ersten Lebensmonaten bilden die Pigmentzellen zunehmend Melanin, sodass sich die Farbe abdunkeln kann. Erst nach etwa einem halben bis ganzen Jahr steht die endgültige Augenfarbe meist fest, in Einzelfällen verändert sie sich noch länger. Bleibt die Pigmentbildung gering, behält das Kind seine blauen Augen. Dieser Verlauf zeigt anschaulich, dass die Augenfarbe kein starr festgelegter Zustand ist, sondern das Ergebnis eines Prozesses, der nach der Geburt noch andauert. Er erklärt zugleich, warum sich aus der Augenfarbe eines Säuglings nur bedingt auf die spätere schließen lässt.
Was als simple Frage nach einer Augenfarbe beginnt, führt damit tief in die Geschichte der Menschheit. In jedem blauen Blick steckt die Spur einer einzigen genetischen Neuerung, die vor Jahrtausenden bei einem einzelnen Menschen entstand und sich bis heute über weite Teile der Welt verteilt hat.
Human Genetics, Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression; doi:10.1007/s00439-007-0460-x