Auf dem Atoll Pingelap im Westpazifik leuchten Lagune, Palmen und Korallensand in kräftigen Farben. Ein beachtlicher Teil der Bewohner sieht davon nur Grautöne, denn sie sind komplett farbenblind. Weltweit trifft diese Form etwa einen von 30.000 Menschen, auf der kleinen Insel dagegen bis zu jeden Zehnten. Die Spur führt zurück zu einer Naturkatastrophe im 18. Jahrhundert.
Pingelap ist ein kleines, flaches Korallenatoll im Bundesstaat Pohnpei der Föderierten Staaten von Mikronesien. Seine Inseln liegen nur wenige Meter über dem Meer, auf ihnen leben einige Hundert Menschen, weitere Pingelaper wohnen auf der größeren Insel Pohnpei. Auffällig ist eine Besonderheit der Augen: Ein ungewöhnlich hoher Anteil der Bewohner ist komplett farbenblind. Gemeint ist nicht die verbreitete Rot-Grün-Schwäche, die etwa acht Prozent der Männer und rund 0,5 Prozent der Frauen betrifft. Auf Pingelap geht es um die Achromatopsie, bei der Betroffene überhaupt keine Farben unterscheiden können. Je nach Erhebung liegt ihr Anteil unter den Pingelapern zwischen etwa vier und zehn Prozent. Weltweit tritt die Störung dagegen nur bei ungefähr einem von 30.000 Menschen auf.
Auf der Insel heißt die Störung maskun, was so viel bedeutet wie nicht sehen. International bekannt wurde das Atoll durch den Neurologen Oliver Sacks, der Pingelap in seinem 1996 erschienenen Buch The Island of the Colorblind beschrieb, auf Deutsch veröffentlicht als Die Insel der Farbenblinden. Sacks interessierte vor allem, ob sich in einer Gemeinschaft mit so vielen Betroffenen eine eigene Kultur des Sehens entwickelt hat. Für Genetiker ist Pingelap aus einem anderen Grund bedeutsam: Die Häufung lässt sich bis zu einem einzigen Ereignis zurückverfolgen und wurde zum Lehrbuchbeispiel dafür, wie ein Zufall der Geschichte das Erbgut einer ganzen Bevölkerung prägt. Ihr Weg führt über eine Naturkatastrophe, einen Herrscher und ein einziges verändertes Eiweiß im Auge.
Komplett farbenblinde Menschen mit Achromatopsie sehen die Welt in Grau-, Schwarz- und Weißtönen, weil keiner der drei Zapfentypen in der Netzhaut funktioniert. Sie sehen nur mit den Stäbchen, die für das Dämmerungssehen gebaut sind. Deshalb blendet Tageslicht sie stark, die Sehschärfe ist gering, und die Augen zittern häufig unwillkürlich.
Die Netzhaut des Menschen besitzt zwei Arten von Lichtsinneszellen. Die Zapfen arbeiten bei Tageslicht und liefern mit ihren drei Typen für Rot, Grün und Blau das Farbsehen, die Stäbchen sind extrem lichtempfindlich und übernehmen in der Dämmerung. Bei der Rot-Grün-Schwäche ist nur einer der Zapfentypen verändert, die Betroffenen sehen weiterhin Farben, verwechseln aber bestimmte Töne. Bei der Achromatopsie fallen dagegen alle Zapfen aus. Die Stäbchen sind im hellen Licht rasch überfordert, weshalb Betroffene bei Sonne ständig blinzeln und die Augen zusammenkneifen. In der Dämmerung, wenn auch bei anderen Menschen die Stäbchen die Arbeit übernehmen, kommen sie dagegen vergleichsweise gut zurecht. Hinzu kommen häufig ein Augenzittern, in der Fachsprache Nystagmus genannt, und eine deutlich verminderte Sehschärfe.
Die Geschichte der Farbenblindheit auf Pingelap beginnt mit einer Katastrophe. Um das Jahr 1775 traf ein Taifun das Atoll, dessen flache Inseln kaum mehr als zwei Meter über den Meeresspiegel ragen. Der Sturm verwüstete die Inseln vollständig, ein Großteil der Bewohner kam ums Leben, und die anschließende Hungersnot tötete fast alle Übrigen. Nach den Überlieferungen blieben nur etwa 20 Menschen am Leben. Unter ihnen war der damalige Herrscher, der nach heutiger Deutung eine Anlage für Achromatopsie in sich trug, ohne selbst farbenblind zu sein. Er zeugte zahlreiche Kinder, und aus der kleinen Gruppe der Überlebenden ging die gesamte spätere Bevölkerung hervor. Die ersten Fälle kompletter Farbenblindheit wurden etwa vier Generationen nach dem Sturm beobachtet, um die Mitte des 19. Jahrhunderts. Bis zur sechsten Generation war bereits rund jeder Zwanzigste betroffen.
Genetiker sprechen bei diesem Vorgang vom Gründereffekt. Wenn eine Bevölkerung auf wenige Menschen schrumpft, bestimmt der Zufall, welche Erbanlagen die Engstelle überstehen. Eine Variante, die in einer großen Bevölkerung extrem selten ist, kann dann plötzlich bei einem beachtlichen Teil der Nachkommen vorkommen. Die Achromatopsie wird rezessiv vererbt: Ein Kind ist nur betroffen, wenn es die veränderte Anlage von beiden Eltern erhält. Träger mit nur einer Kopie sehen normal und wissen meist nichts davon. In einer kleinen, abgeschiedenen Inselgemeinschaft, in der fast alle von denselben Überlebenden abstammen, bekommen Träger jedoch zwangsläufig häufiger gemeinsame Kinder. Jedes Kind zweier Träger hat ein Risiko von 25 Prozent, komplett farbenblind zur Welt zu kommen. Auf der Insel selbst kursierten lange andere Erklärungen, etwa ein Fluch oder die Warnung an Schwangere, mittags nicht am Strand zu gehen, weil die grelle Sonne das Ungeborene blende.
Wo genau im Erbgut die Ursache liegt, klärte die Forschung erst um die Jahrtausendwende. Zunächst grenzte ein Team 1999 die fragliche Region auf dem Chromosom 8 ein, indem es Familien von Pingelap untersuchte und nach Abschnitten suchte, die bei Betroffenen auffällig einheitlich waren. Ein Jahr später benannte eine Gruppe um den Genetiker Olof Sundin das Gen selbst. In der Fachzeitschrift Nature Genetics zeigte sie, dass die Farbenblindheit der Pingelaper auf eine Veränderung im Gen CNGB3 zurückgeht. Es enthält den Bauplan für einen Teil eines Ionenkanals in der Zellmembran der Zapfen. Bei den Betroffenen ist an Position 435 des Eiweißes die Aminosäure Serin gegen Phenylalanin ausgetauscht. Ohne funktionierenden Kanal können die Zapfen auf Licht keine elektrische Antwort mehr erzeugen, obwohl sie selbst vorhanden sind. Spätere Studien zeigten, dass Veränderungen in CNGB3 weltweit rund die Hälfte aller rezessiv vererbten Fälle von Achromatopsie erklären.
Für die Betroffenen auf Pingelap ist das Fehlen der Farben im Alltag oft weniger belastend als das Licht. Die Tropensonne wird vom weißen Korallensand und von der Lagune zurückgeworfen, und diese Helligkeit überfordert Augen, die nur mit Stäbchen sehen. Wer auf der Insel komplett farbenblind ist, fällt deshalb vor allem durch ständiges Blinzeln und zusammengekniffene Augen auf, weniger durch Fehler beim Erkennen von Dingen. Die belgische Fotografin Sanne De Wilde versuchte, diese Sicht in Bildern festzuhalten. Sie fotografierte die Insel in Schwarz-Weiß und ließ die Aufnahmen anschließend von farbenblinden Freiwilligen kolorieren. Das Ergebnis sind Bäume in Rosa und Papageien in grellen Neontönen, eine Annäherung an eine Welt, in der Farbnamen nur Wörter sind.
So trägt ein Atoll voller Farben bis heute die Spur eines einzigen Sturms im Erbgut seiner Bewohner. Das Türkis der Lagune, das Grün der Palmen und das Rot der Hibiskusblüten sind für einen Teil der Menschen, die dort leben, nur Abstufungen von Grau. Dass ausgerechnet ein Taifun um 1775 darüber entschied, macht Pingelap zu einem Lehrstück der Genetik: Hätte ein anderer Mann überlebt, wäre die Insel heute ein Atoll wie jedes andere im Pazifik. So aber wurde eine Anlage, die weltweit bei einem von 30.000 Menschen zum Tragen kommt, auf einem kleinen Korallenring zu einem Merkmal, das auf der Insel jeder kennt.
Nature Genetics, Genetic basis of total colourblindness among the Pingelapese islanders; doi:10.1038/77162
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