D. Lenz
Plötzliche Muskelzuckungen und obszöne Ausrufe sind charakteristisch für Menschen mit Tourette-Syndrom. Die meisten von ihnen leiden ein Leben lang an dieser neuropsychiatrischen Erkrankung, da es eine Heilung bisher nicht gibt. Die Entdeckung von vier Risikogenen gilt als bedeutender Schritt bei der Entwicklung besserer Behandlungsmöglichkeiten.
San Francisco (U.S.A.). Schätzungen von Neurowissenschaftlern zufolge leidet etwa einer von hundert Menschen unter unwillkürlichen Ticks wie plötzlichen, zuckenden Bewegungen, Grimassen und zwanghaften Lautäußerungen und damit am Tourette-Syndrom. Da die Ursachen und Mechanismen dieser neurologischen Erkrankung, deren Symptome häufig bereits im Kindesalter auftreten, bisher unbekannt sind, fehlt es an effektiven Therapien. Vermutlich liegt der Erkrankung eine Störung der Basalganglienzugrunde - jener Hirnregion, welche unter anderem die Bewegungen kontrolliert. Darüber, wie frustrierend es für Patienten und Angehörige ist, dass über die Krankheit so wenig bekannt und die Möglichkeiten der Behandlung dadurch begrenzt sind, informiert Matthew State von der University of California in San Francisco im Fachmagazin Neuron.
Davon, dass das Tourette-Syndrom genetisch bedingt ist, gehen Forscher seit längerem aus. Um herauszufinden, welche konkreten Genveränderungen für die Entstehung der Krankheit verantwortlich sind, analysierten die Wissenschaftler um State das Erbgut von 484 an Tourette erkrankten Kindern sowie jenes ihrer gesunden Eltern. Die Studie verfolgte das Ziel, nach sogenannten De Novo-Genvarianten zu suchen. Hierbei handelt es sich um spontan im Erbgut der Kinder entstandene Genveränderungen, die eventuell zu den mit dem Tourette-Syndrom verbundenen Störungen führen könnten. Laut Jeremy Willsey von der University of California in San Francisco werden gezielt die De Novo-Varianten untersucht, da diese zwar selten vorkommen, oftmals aber folgenschwerer sind als vererbte Mutationen.
Bei den an Tourette erkrankten Kindern stellten die Forscher schließlich etwa 400 auffällige Genveränderungen fest. Eine genauere Analyse identifizierte wiederum vier Gene, deren Funktion durch einen großen Teil dieser De Novo-Variantenbeeinflusst wird. Die Wissenschaftler erklären, dass das Risiko einer Erkrankung am Tourette-Syndrom bei etwa 90 Prozent liegt, sofern das entscheidend an der Gehirnentwicklung, dem Gedächtnis sowie der Reaktion des Gehirns auf das Hormon Östrogen beteiligte Gen WWC1 in seiner Funktion gestört wird. Im Falle der anderen drei Gene, welche ebenfalls an der Hirnentwicklung beteiligt sind, beträgt das Risiko noch 70 Prozent. Geschätzt wird, dass nichtvererbte Spontanmutationen in den vier identifizierten und wahrscheinlich noch anderen Genen für etwa zwölf Prozent aller Tourette-Fälle verantwortlich sein könnten.
Jay Tischfield von der Rutgers University berichtet, dass erstmals eine genetische Ursache für das Tourette-Syndrom belegbar sei. Wie auch beim Autismus gilt hier nicht nur ein einziges Gen als Ursache. Durch die Identifizierung der vier Risikogeneversprechen sich die Forscher, die Erkrankung besser zu verstehen sowie die Entwicklung wirksamerer Therapien. Zwar stehe die Wissenschaft bei der Suche nach den Ursachen noch am Anfang, doch macht dieser vielen Patienten und Angehörigen Hoffnung.
